CRTVG

Buscar

Un grande estudo sobre o xenoma abre a porta a un diagnóstico precoz do cancro

Publicado o 06/02/2020 12:22

• Investigadores galegos do CiMUS fan parte do proxecto

Un esforzo conxunto de máis de mil investigadores internacionais permitiu secuenciar o xenoma de preto de 2.700 tumores, o cal contribuirá a comprender o proceso de mutación das células canceríxenas, facilitar un diagnóstico precoz e deseñar terapias adaptadas a cada paciente. A revista Nature publica este mércores unha compilación de 22 artigos que dan conta do traballo coordinado polo Consorcio Pan-Cancro para a Análise de Xenomas Completos (PCAWG, en inglés). 

"Durante as últimas dúas décadas, a comunidade científica deuse conta de que o cancro é fundamentalmente unha enfermidade do xenoma promovida pola acumulación gradual de mutacións nas células", describiu nunha conferencia de prensa telefónica Lincoln Stein, do Instituto para a Investigación do Cancro de Ontario (Canadá). Esas mutacións alteran os mecanismos polos cales as células gradúan o seu crecemento e interactúan coa súa contorna. Nun organismo humano prodúcense miles de millóns de mutacións, pero só unha pequena cantidade deriva en cancro. Identificar e catalogar esas variacións foi unha área en auxe na investigación do cancro nos últimos anos, e o estudo publicado en Nature promete facilitar novos avances nese campo.

As anomalías xenéticas son a orixe do desenvolvemento de subtipos de cancro, co cal, a secuenciación de datos dunha soa biopsia pode proporcionar unha instantánea dos cambios que ocorren nunha localización específica nun momento determinado. Agora ben, a secuenciación do xenoma completo dunha gran cantidade de mostras tumorais ofrece unha visión moito máis absoluta dos factores que contribúen ao desenvolvemento da enfermidade. 

O conxunto de traballos publicados en Nature analiza 2.658 mostras canceríxenas, xunto con tecidos sans asociados a cada unha delas, que cobren 38 tipos de tumores. As observacións feitas ata o de agora suxiren que os xenomas canceríxenos analizados conteñen unha media de catro ou cinco mutacións relevantes. No 91% das mostras canceríxenas estudadas, os científicos identificaron polo menos un xene como responsable do cancro, mentres que no 5% dos tumores non deron atopado pistas das mutacións que ocasionaron a enfermidade. "Iso indica que é necesario máis traballo" nese terreo, subliña a revista Nature.

Stein advirte que a maioría dos estudos xenéticos sobre cancro elaborados ata o de agora se limitaron á análise do exoma, o fragmento do ADN que se encarga da codificación de proteínas e representa ao redor do 1% do xenoma.

"Construír un retrato detallado do xenoma do cancro utilizando só os datos do exoma é como tentar resolver un quebracabezas de cen mil pezas cando che falta o 99% e non tes a imaxe completa para guiarte", describe Stein.

Os datos divulgados agora permitirán aos investigadores desenvolver técnicas tanto para mellorar os tratamentos como para albiscart novas oportunidades de detección temperá do cancro. O consorcio que liderou a investigación destaca que os próximos pasos serán comparar os datos xenéticos con historiais clínicos para avaliar a relevancia de cada mutación á hora de predicir evolucións e respostas a tratamentos.